BIO326 Genomsekvensering; verktøy og analyser

Kunnskap

Hver student skal:

• kunne beskrive prinsippene bak nanopore DNA-sekvensering og forklare de kritiske problemene som kan påvirke suksessen til et sekvenseringseksperiment, og vurdere rådatakvaliteten.
• kunne beskrive bruken av og teorien bak minst to spesialiserte biblioteksforberedelsesmetoder (f.eks. HiC, ATAC).
• være i stand til å avklare hvilke prosesser som må utføres for å justere DNA- eller RNA-seq data til et referansegenom, identifisere SNPer, utføre differensialgenekspresjon osv. Ved hjelp av Galaxy-infrastrukturen
• kunne kritisk vurdere litteratur og presentere en eksperimentell plan for sekvensering og samling av prokaryote genomer.
• kunne forklare de viktigste aspektene bak metagenomisk montering og binning.
• demonstrere datadeling plattformer og beskrive innholdet og formålet med kjerne online datalagre.
• kunne bruke det de har lært til å analysere et vitenskapelig spørsmål nært knyttet til dette kursinnholdet og bidra til diskusjon.

Ferdigheter

Hver student skal:

• Kunne utføre nanoporesekvensering fra ende til ende (prøve til sekvens) i det våte laboratoriet med begrenset støtte.
• Kunne logge inn på Galaxy og Orion-infrastrukturen og bruke passende bioinformatiske verktøy for lesejustering, genommontering og annotering.
• Kunne vurdere kritisk resultatene fra våt labsekvensering og tørr laboratorieinformasjon og avgjøre om de er egnet til å svare på det vitenskapelige spørsmålet de ble brukt til.
• Kunne bruke R-studio for datavisualisering.

Generell kompetanse

Hver student skal:

• Kunne analysere et vitenskapelig spørsmål relatert til det de har lært, og foreslå en strategi for å svare på det.
• Kunne kommunisere resultatene fra våte eller tørre laboratorieeksperimenter til andre forskere og til allmennheten.
• Kunne bidra til et masternivåprosjekt når det gjelder planlegging og eksperimentell design, og valg av passende metoder og analyser.

K2 - Spesifisert bruk av KI.

I oppgaven (egen og gruppe) kan KI benyttes til idé-myldring og språkvask. Bruk av KI skal beskrives med en kort forklaring av hvilke program dere har benyttet og hvordan programmet er brukt i teksten.

Kurset vil omfatte forelesninger og gruppeundervisning, samt («vått» og «tørt») labarbeid. Forelesninger, gruppediskusjoner og praktiske bioinformatiske øvelser vil bli integrert for å gjøre det mulig for studentene å jobbe med oppgaver som vil omfatte generering av rådata, analyse av datasett og rapportering av funnene.

Arbeidet i våtlaboratoriet er ment å gi studentene praktisk erfaring med å isolere DNA, vurdere kvaliteten, forberede DNA til sekvensering (lage sekvenseringsbibliotek) og sekvensering; den valgte sekvenseringsteknologien vil være «long read» - teknologi fra Oxford Nanopore. Tørr-lab-arbeid vil innebære å bruke bioinformatisk programvare som er laget for sette sammen genom (assembly), sortering, annotering og kvalitetsvurdering. Studentene skal jobbe med både genomdata fra eukaryoter og prokaryoter, samt metagenomer fra mikrobiomprøver.